Wir konzentrieren uns auf die Behandlung seltener Erbkrankheiten, die eine immense Belastung für die betroffenen Kinder, deren Eltern und das Pflegepersonal darstellen und für die es bislang kaum oder keine Therapiermöglichkeiten gibt oder diese nur unzureichend oder mit schweren Nebenwirkungen vergesellschaftet sind. Erfahrenen Sie mehr über die Krankheiten, an denen wir mit großem Einsatz und wegweisenden Technologien forschen und warum wir das Gefühl betroffener Familien teilen, dass die Entwicklung neuer Therapieoptionen im Besonderen für seltene Erkrankungen vorangetrieben werden muss.
Neurometabolische Störungen umfassen eine Gruppe von Krankheiten, die durch Störungen in Hirnfunktion und im Stoffwechsel, dem Prozess, durch dem im Körper Nahrung in Energie umgewandelt wird, charakterisiert werden.
Die Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene und lebensbedrohliche Erbkrankheit im Stoffwechselsystem des menschlichen Körpers. Die MLD wird durch eine Mutation im Arylsulfatase-A (ARSA)-Gen verursacht und führt zu einer Anhäufung von Fetten – den sog. Sulfatiden – im Gehirn und in anderen Teilen des Körpers, darunter Leber, Gallenblase und Nieren. Im Laufe der Zeit wird das Nervensystem geschädigt. Die von MLD betroffenen Kinder zeigen neurologische Probleme wie motorische, verhaltensbezogene und kognitive Entwicklungsrückschritte, schwere Spastizität und Krampfanfälle. Es fällt ihnen zunehmend schwerer, sich eigenständig zu bewegen, zu sprechen, zu schlucken, zu essen und zu sehen. Schätzungsweise 50% der Kinder mit der aggressivsten MLD Form sterben innerhalb von fünf Jahren nach Ausbruch der Krankheit. Es wird geschätzt, dass die MLD bei etwa einer von 100.000 Lebendgeburten auftritt.
Eine genetische Mutation, die zur Anhäufung von Fetten, den sog. Sulfatiden, führt.
Verlust der sensorischen, motorischen und kognitiven Funktion.
Schätzungsweise die Hälfte der Kinder mit der aggressivsten Form der MLD stirbt innerhalb von fünf Jahren nach dem Ausbruch der Krankheit.
Quellen: Mahmood et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Case of Triplets with the Late Infantile Variant and a Systematic Review of the Literature. Journal of Child Neurology 2010; Kehrer et al. The natural course of gross motor deterioration in metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol. 2011.
Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS-I) ist eine seltene, neurometabolische Erberkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-L-Liduronidase (IDUA) verursacht wird, welches für den Abbau von Zuckermolekülen, den sogenannten Glykosaminoglykanen (auch als GAGs bekannt), erforderlich ist. Die Anhäufung von GAGs in den verschiedenen Organsystemen führt zu Symptomen wie neurokognitiver Beeinträchtigung, Skelettdeformitäten, Verlust von Seh- und Hörvermögen sowie kardiovaskulären und pulmonalen Komplikationen. MPS-I tritt insgesamt mit einer geschätzten Häufigkeit von einer von 100.000 Lebendgeburten auf. Es gibt drei Subtypen von MPS-I; etwa 60% der Kinder, die mit MPS-I geboren werden, haben den schwersten Subtyp, das so genannte Hurler-Syndrom und leben unbehandelt selten über das 10. Lebensjahr hinaus.
Eine genetische Mutation führt zu einer Anhäufung von komplexen Kohlenhydraten, den so genannten Glykosaminoglykanen.
Neurologische, skelettale und kardiovaskuläre Probleme.
Kinder, die mit der schwersten Form von MPS-I geboren werden, sterben in der Regel vor dem Erreichen des 10. Lebensjahrs.
Quellen: Beck et al. The Natural History of MPS I: Global Perspectives from the MPS I Registry. Genetics in Medicine 2014, 16(10), 759.
Die Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS-IIIA, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ A) ist eine seltene und lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung. Menschen mit MPS-IIIA werden mit einer Mutation im N-Sulphoglucosamin-Sulfohydrolase-Gen (SGSH) geboren, welches normalerweise dem Körper beim Abbau von Zuckermolekülen, den sog. Glykosaminoglykanen (veraltet: Mukopolysaccharide), hilft. Die Ablagerungen von Glykosaminoglykanen im Gehirn und anderen Geweben führt zu geistiger Behinderung und zum Verlust der motorischen Funktion. MPS-IIIA tritt bei etwa einer von 100.000 Lebendgeburten auf. Die Lebenserwartung von Kindern, die mit MPS-IIIA geboren werden, wird auf 10-25 Jahre geschätzt.
Eine genetische Mutation, die zu einer Ablagerung von Zuckermolekülen, den sog. Glykosaminoglykanen (veraltet: Mukopolysaccharide), führt.
Progressive geistige Behinderung und Verlust der motorischen Funktion.
Kinder, die mit MPS-IIIA geboren werden leben selten bis ins späte Erwachsenenalter.
Quelle: Lavery, C., Hendriksz, C.J. & Jones, S.A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis 12, 168 (2017) doi:10.1186/s13023-017-0717-y
