Nichts anderes ist wirklich wichtig: Nach einer seltenen Diagnose kämpft eine Familie um Zeit

Connie war aufgeweckt, voller Energie und aktiv. Sie las gerne Bücher, half ihren Eltern beim Erstellen von Einkaufslisten, kletterte auf Bäume und tobte auf dem Spielplatz die Rutschen hinunter.

Als sie fünf Jahre alt war, schien sich etwas verändert zu haben.

„Connie wurde ungeschickt und wollte die Dinge, die ihr sonst immer Spaß gemacht hatten, plötzlich nicht mehr tun“, erinnert sich Connies Mutter, Nicola Elson.

„Sie tat Dinge, die Kleinkinder tun würden, wie Wasser auf den Tisch zu kippen und mit der Hand darin zu planschen oder mit dem Stift an die Wände zu kritzeln.“

Zuerst dachten Connies Lehrer, dass sie sich nur in den Vordergrund spielen würde. Aber Nicola und ihr Mann Ian wussten, dass etwas nicht stimmte. Sie brachten sie ins Krankenhaus zu einem CT-Scan, und ihre schlimmsten Befürchtungen wurden wahr: Connie hatte eine degenerative Hirnerkrankung.

Weitere Tests führten zu einer spezifischen Diagnose, die das Leben der Elsons auf den Kopf stellen würde. Connie hatte metachromatische Leukodystrophie oder MLD, eine seltene und lebensbedrohliche Erbkrankheit des Stoffwechselsystems des Körpers.

MLD wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zur Anhäufung von Fetten, den sog. Sulfatiden, im Gehirn und anderen Körperbereichen führt, was den Verlust der sensorischen, motorischen und kognitiven Funktionen zur Folge hat. Derzeit gibt es keine zugelassenen Behandlungen für MLD.

Connies Zustand verschlechterte sich nach ihrer Diagnose zusehends.

Innerhalb von drei Monaten konnte sie nicht mehr laufen.

Innerhalb von sechs Monaten konnte sie nicht mehr sprechen.

Mit jedem Funktionsverlust begann die Familie den Trauerprozess von neuem.

Die Elsons, die im Vereinigten Königreich leben, haben zwei weitere Kinder, Joe und Miriam. Joe, bei dem im Rahmen einens Familienscreenings ebenfalls MLD diagnostiziert wurde, hat nicht viele Erinnerungen an seine ältere Schwester, bevor sie die Fähigkeit zu gehen und zu sprechen verlor.

Heute sagt Ian: „In unserem Leben geht es darum, es Connie so angenehm wie möglich zu machen. Das ist es, was wir tun. Nichts anderes ist wirklich wichtig.“

Er fügt hinzu, dass die Familie gelernt hat, kleine, scheinbar gewöhnliche Momente nicht als selbstverständlich hinzunehmen – in dem Wissen, dass sie alles andere als selbstverständlich sind.

„Oft wacht sie morgens auf, und Sie bekommen ein strahlendes Lächeln von ihr“, sagt Ian über Connie. „Diese Momente sind jetzt so besonders.“

Diese Geschichte stellt die Erfahrungen einer Familie mit MLD dar – Verläufe und Ausprägungen variieren von Fall zu Fall. Alle medizinischen Bewertungen und Entscheidungen sollten in enger Absprache mit einem Arzt getroffen werden, der auf MLD spezialisiert ist.