Nichts anderes ist wirklich wichtig: Nach einer seltenen Diagnose kämpft eine Familie um Zeit

Connie war aufgeweckt, energiegeladen und aktiv. Sie las gerne Bücher, half ihren Eltern beim Erstellen von Einkaufslisten, kletterte auf Bäume und rutschte auf dem Spielplatz die Rutschen hinunter.

Als sie fünf Jahre alt war, schien sich etwas zu ändern.

„Sie wurde ungeschickt und wollte die Dinge, die ihr zuvor Spaß gemacht hatten, nicht mehr tun“, erinnert sich Connies Mutter Nicola Elson. „Sie tat Dinge, die Kleinkinder tun, wie Wasser auf den Tisch schütten und mit der Hand darin planschen oder mit einem Stift an die Wand kritzeln.“

Zunächst dachten Connies Lehrer, dass sie sich nur daneben benahm. Aber Nicola und ihr Mann Ian wussten, dass etwas nicht stimmte. Sie brachten sie ins Krankenhaus, um eine Computertomographie machen zu lassen, und ihre schlimmsten Befürchtungen bestätigten sich: Connie hatte eine degenerative Erkrankung des Gehirns.

Weitere Tests führten zu einer konkreten Diagnose, die das Leben der Elsons auf den Kopf stellen sollte. Connie litt an metachromatischer Leukodystrophie (MLD), einer seltenen und lebensbedrohlichen Erbkrankheit des Stoffwechselsystems. MLD wird durch eine Genmutation verursacht, die zur Ansammlung von Fetten, sogenannten Sulfatiden, im Gehirn und anderen Bereichen des Körpers führt, was einen Verlust der sensorischen, motorischen und kognitiven Funktionen zur Folge hat.

Nach ihrer Diagnose verschlechterte sich Connies Zustand rapide. Innerhalb von drei Monaten konnte sie nicht mehr gehen. Innerhalb von sechs Monaten konnte sie nicht mehr sprechen. Mit jedem unwillkommenen Meilenstein begann die Familie von Neuem zu trauern.

Die Elsons, die in Großbritannien leben, haben noch zwei weitere Kinder, Joe und Miriam. Joe, bei dem ebenfalls MLD diagnostiziert wurde, hat nicht viele Erinnerungen an seine ältere Schwester, bevor sie die Fähigkeit zu gehen und zu sprechen verlor.

Heute sagt Ian: „In unserem Leben geht es darum, es Connie so angenehm wie möglich zu machen. Das ist es, was wir tun. Nichts anderes ist wirklich wichtig.“

Er fügt hinzu, dass die Familie gelernt hat, kleine, scheinbar gewöhnliche Momente nicht als selbstverständlich anzusehen – denn sie weiß, dass sie alles andere als selbstverständlich sind.

„Oft wacht sie morgens auf und strahlt uns mit einem strahlenden Lächeln an“, sagt Ian über Connie. „Diese Momente sind jetzt so besonders.“

Dies Geschichte stellt die besondere Erfahrung einer Familie mit MLD dar. Die Erfahrungen und Verläufe können von Fall zu Fall variieren. Alle medizinischen Beurteilungen und Entscheidungen sollten in enger Absprache mit einem Arzt getroffen werden, der auf MLD spezialisiert ist.