"Die Tatsache, dass Livi frühzeitig auf MLD hin hätte untersucht werden können, ist nur eines der Dinge, an die ich die ganze Zeit denke", sagt sie. "Für Familien sollte es in Zukunft nicht mehr so sein."
Amy Price, Mutter von acht Kindern, setzt sich lautstark für die Ausweitung der Neugeborenen-Screeningtests auf seltene Krankheiten ein. Sie weiß aus eigener Erfahrung, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose sein kann.
Im Jahr 2010 wurde bei Liviana, der damals zweijährigen Tochter von Amy und ihrem Ehemann Brad, eine seltene genetische Erkrankung namens metachromatische Leukodystrophie (MLD) diagnostiziert, nachdem sie ungewöhnlicherweise angefangen hatte, zu stürzen und ihr Gleichgewicht zu verlieren. Kinder, die mit MLD geboren werden, leiden unter einer fortschreitenden Verschlechterung ihrer neurologischen und motorischen Funktionen. Bei zwei weiteren Geschwistern von Liviana, Giovanni und Cecilia, wurde ebenfalls MLD diagnostiziert.
MLD tritt bei einem von 100.000 Lebendgeburten auf.
Eine frühzeitige Diagnose von MLD ist entscheidend für die Verbesserung der Behandlungsergebnisse. Als Liviana diagnostiziert wurde, war ihre Krankheit bereits so weit fortgeschritten, dass sie nicht mehr für die Teilnahme an einer klinischen Studie zu einer experimentellen Therapie in Frage kam. Nach ihrer Diagnose wurde Livianas Körper zunehmend steif. Alltägliche Verrichtungen wie das Anziehen wurden unangenehm und verursachten ihr Schmerzen. Sie litt unter Atemproblemen und wurde schließlich mit Sauerstoff und einer Magensonde versorgt.
Amy beschreibt ihre kleine Tochter vor dem Fortschreiten der MLD so: „Sie war so aufgeweckt und witzig. So möchte ich sie in Erinnerung behalten.“ Liviana starb im September 2013 im Alter von fünf Jahren – das ist die Lebenserwartung von schätzungsweise 50 % der Kinder mit dieser Form der Krankheit.
Amy setzt sich heute leidenschaftlich für die Aufklärung über MLD und insbesondere für die entscheidende Bedeutung von Neugeborenenscreenings ein. Ob sie nun auf Konferenzen und politischen Foren über dieses Thema spricht oder die Erfahrungen ihrer Familie teilt – Amy möchte anderen Eltern und Betreuern von Kindern, die mit MLD geboren wurden, als Ansprechpartnerin zur Seite stehen.
„Die Tatsache, dass Livi auf MLD hätte untersucht werden können, ist nur eines der Dinge, über die ich ständig nachdenke“, sagt sie. „Für Familien in der Zukunft sollte das nicht mehr so sein.“
Dies Geschichte stellt die besondere Erfahrung einer Familie mit MLD dar. Die Erfahrungen und Verläufe können von Fall zu Fall variieren. Alle medizinischen Beurteilungen und Entscheidungen sollten in enger Absprache mit einem Arzt getroffen werden, der auf MLD spezialisiert ist.
Connie war aufgeweckt, voller Energie und aktiv. Sie las gerne Bücher, half ihren Eltern beim Erstellen von Einkaufslisten, kletterte auf Bäume und tobte auf dem Spielplatz die Rutschen hinunter.
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